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脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)(脊髓性肌萎縮癥)

2022-05-31 03:50:41 高端訪談 來(lái)源:
導(dǎo)讀 相信目前很多小伙伴對(duì)于脊髓性肌萎縮癥都比較感興趣,那么小搜今天在網(wǎng)上也是收集了一些與脊髓性肌萎縮癥相關(guān)的信息來(lái)分享給大家,希望能夠

相信目前很多小伙伴對(duì)于脊髓性肌萎縮癥都比較感興趣,那么小搜今天在網(wǎng)上也是收集了一些與脊髓性肌萎縮癥相關(guān)的信息來(lái)分享給大家,希望能夠幫助到大家哦。

1、脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病,首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報(bào)道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。

2、根據(jù)起病年齡和病變程度可將本病分為4型:Ⅰ~Ⅲ型稱為兒童型SMA,屬于常染色體隱性遺傳病,其群體發(fā)病率為1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。

3、20~30歲以上起病的SMA,歸為第Ⅳ型,可呈常染色體隱性,顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,其群體發(fā)病率約為0.32/10000。

4、 由于存在各種臨床和遺傳學(xué)方面的特點(diǎn),故目前普遍認(rèn)為本病應(yīng)從運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病中分出,成為一組獨(dú)立疾病。

本文到此結(jié)束,希望對(duì)大家有所幫助。


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