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判斷dmd與bmd的標準(dmd與bmd基因檢測的區(qū)別 教你如何正確區(qū)分)

2022-10-04 01:09:54 互聯(lián)網(wǎng) 來源:
導(dǎo)讀 今天小編來給大家分享一些關(guān)于dmd與bmd基因檢測的區(qū)別 教你如何正確區(qū)分方面的知識吧,希望大家會喜歡哦 1、全稱不同:DMD的全稱是杜氏進

今天小編來給大家分享一些關(guān)于dmd與bmd基因檢測的區(qū)別 教你如何正確區(qū)分方面的知識吧,希望大家會喜歡哦

1、全稱不同:DMD的全稱是杜氏進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全稱是貝氏進行性肌營養(yǎng)不良(Becker muscular dystrophy)。

2、基因突變的差異:基因突變的主要類型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發(fā)區(qū),貝氏進行性肌營養(yǎng)不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外顯子51區(qū)域為高峰,中國人病例近80 %的缺失突變發(fā)生在此區(qū)域。

本文到此結(jié)束,希望對大家有所幫助。


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