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SMA是脊肌萎縮癥，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎縮，所以它的全稱SMA就是脊肌萎縮癥。這是一種遺傳性的疾病，一般是發(fā)生在嬰兒期、兒童期、還有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角細胞的變性，主要臨床表現(xiàn)是局限性的肌肉進行性的無力，肌萎縮，還有肌束顫動。
大部分的SMA1型是最多的，還有其他的還有2型，3型的發(fā)病率是最低的，通過基因的檢測就很容易明確該病。目前發(fā)現(xiàn)運動神經(jīng)元基因有一些與其是有一定的相關(guān)性的，所以是可以進行一些基因的確診。
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