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1、胎兒"21-三體綜合癥(唐氏綜合癥)"無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)是通過采集孕婦外周血開展基因檢測(cè)篩查胎兒染色體非整倍性疾病，對(duì)母體外周血血漿中提取游離DNA片段進(jìn)行大規(guī)模基因組測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病：21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)等，具有安全、無創(chuàng)、準(zhǔn)確率高等諸多優(yōu)勢(shì)，免去羊水穿刺之苦，為不愿意接受創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷的孕婦提供一種安全可靠的篩查方法。

2、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的最佳檢測(cè)孕周為12-26周。一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時(shí)，可以利用該方法進(jìn)行唐氏綜合癥的篩查。而在孕周低于12周時(shí)進(jìn)行檢測(cè)，會(huì)因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測(cè)的要求。

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