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1、Lowe氏癥候群是一種罕見的代謝性遺傳疾病，主要影響于眼睛、腦部與腎臟，故又稱為眼腦腎綜合癥。

2、由于位于X染色體上的OCRL1基因缺陷，使機(jī)體不能生成細(xì)胞內(nèi)高爾基體內(nèi)代謝所必需的酶，導(dǎo)致高爾基體調(diào)節(jié)功能異常，出現(xiàn)眼、 神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等組織器官的病變。

3、此病人群患病率為1/100,000～1/500,000。

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