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苯丙丙酮尿癥是因為缺乏苯丙氨酸羥化酶所導(dǎo)致的一種氨基酸代謝性疾病。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸，一部分通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)為絡(luò)氨酸， 由于本丙氨酸羥化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸。 導(dǎo)致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中的濃度極高，通過旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可以導(dǎo)致腦損傷。

苯丙酮尿癥在出生時候可以正常，通常三到六個月開始出現(xiàn)癥狀，一歲時，癥狀最為明顯，常常為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)， 智力發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常，可有行為的異常，有癲癇的小發(fā)作，少數(shù)患兒有肌張力的增高、肌腱反射的亢進(jìn)皮膚。 患兒出生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，皮膚濕疹比較常見。 由于尿液和汗液的排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是因苯丙氨酸羥化酶基因突變而導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積導(dǎo)致疾病。 苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種，臨床上有智力發(fā)育的落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羥化酶。

苯丙酮尿癥在我國已經(jīng)開展了新生兒疾病常規(guī)篩查，對所有出生的新生兒都需要針刺足跟，采集外周血，并滴于專用的采血紙上晾干后，送至篩查實驗室進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測定，如果濃度大于切割值，采用進(jìn)一步的進(jìn)行苯丙氨酸檢測，正常的濃度小于一百二十微摩爾每升。 還可以進(jìn)行尿喋呤圖譜的分析。

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