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1、海洋性貧血有家族史和溶血表現(xiàn)。血片中可見大量靶形紅細胞，血清鐵蛋白及骨髓鐵染色均增多，并有珠蛋白肽鏈合成數(shù)量異常的證據(jù)，如胎兒血紅蛋白或血紅蛋白A2增高，出現(xiàn)血紅蛋白H包涵體等。

2、轉(zhuǎn)鐵蛋白缺乏癥為常染色體隱性遺傳所致或繼發(fā)于嚴重肝病、腫瘤。表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血，但血清鐵、總鐵結(jié)合力、血清鐵蛋白及骨髓含鐵血黃素均明顯降低。先天性者幼年發(fā)病，伴發(fā)育不良和多臟器功能受累；獲得性者有原發(fā)病表現(xiàn)。

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